Gen dan Alel

A. Gen
Gen adalah unit terkecil dari materi genetik yang mengendalikan sifat-sifat hereditas suatu organisme. Itilah gen pertama kali ditemukan oleh W. Johannsen pada tahun 1909. Gen terdiri atas DNA yang terpindal oleh protein histon dan tersimpan di dalam lokus-lokus (kromomer) pada kromonema. Setiap kromosom memiliki ratusan lokus sehingga di dalam sel mengandung ribuan gen. Pada setiap sel tubuh manusia, diperkirakan mengandung sekitar 26.000-40.000 gen yang tersimpan didalam 46 kromosom. Satu gen mengendalikan satu sifat hereditas sehingga satu individu memiliki ribuan sifat. Setiap gen menempati lokus tertentu pada kromosom nomor tertentu sehingga dapat dilakukan suatu pemetaan untuk mengetahui letak gen-gen dengan sifat tertentu yang dikehendaki. Sepasang kromosom yag homolog memiliki lokus yang bersesuaian dan mengandung gen-gen yang juga bersesuaian, misalnya pada lokus tertentu sama-sama mengandung gen yang menentukan warna kulit.

B. Alel
Istilah alel (alleon = saling berhadapan) dikemukakan pertama kali oleh W. Bateson dan E. R. Saunders pada tahun 1902. Alel adalah pasangan gen tang terdapat pada kromosom homolog yang menunjukkan sifat alternatif sesamanya. Contoh sifat alternatif sesamanya adalah alel B menentukan sifat bentuk biji bulat, sedangkan alel b menentukan sifat bentuk biji keriput. Pasangan gen atau alel dari kromosom homolog dapat dibedakan menjadi tiga macam, yaitu homozigot dominan, heterozigot, dan homozigot resesif. Pasangan gen dalam kromosom homolog suatu individu disebut genotipe. Gen dominan dilambangkan dengan huruf besar (misalnya A, B, C), sedangkan gen resesif dilambangkan dengan huruf kecil (misalnya a, b, c). Ekspresi gen tersebut memengaruhi penampakan sifat-sifat yang disebut fenotipe. Contohnya gen B menampakkan sifat biji bulan dan gen b menampakkan sifat biji keriput. Pasangan gen dominan homozigot BB menampakkan sifat biji bulat. Pasangan gen heterozigot Bb juga menampakkan sifat biji bulat. Sementara itu, pasangan gen resesif homozigot bb menampakkan sifat biji keriput.
 
C. Gen Aktif (Ekspresif) dan Gen pasif
Setiap sel tubuh pada suatu individu sebenarnya mengandung gen-gen yang sama karena pada awalnya berasal dari satu zigot. Sebagai contoh, gen yang terdapat pada kulit sebenarnya sama dengan gen yang terdapat pada usus, lambung, pankreas, atau jantung. Namun, gen-gen tersebut dapat aktif di suatu organ tubuh, tetapi pasif di organ tubuh lainnya. Contohnya gen yang menumbuhkan rambut hanya aktif di sel-sel kulit, sedangkan pada sel di organ lainnya tidak aktif.
Keaktifan suatu gen pada manusia dipengaruhi oleh beberapa faktor, antara lain tempat keberadaan gen, jenis kelamin, dan umur. Contohnya, antara lain tempat keberadaan gen, jenis kelamin, dan umur. Contohnya gen penumbuh kumis yang aktif hanya di bagian kulit tertentu pada laki-laki sejak usia pubertas.